조선대 치매국책연구단, 치매 예측 정확도 개선 새로운 유전자검사법 개발

간단한 구강상피 채취만으로 검사 가능

조선대학교(총장 직무대리 김재형) 치매국책연구단(단장 이건호)이 치매에 걸릴 확률이 얼마나 되는지 알려주는 새로운 진단법을 개발했다.

조선대 치매국책연구단은 “치매를 유발하는 APOE 유전자의 특징을 판별해 각 개인이 치매에 걸릴 위험도가 어느 정도인지 진단하는 검사법을 개발해 특허등록을 마쳤다”고 밝혔다.

치매국책연구단은 알츠하이머 치매 유발인자로 알려진 아포이(APOE) e4 유전자형을 가진 사람의 치매 발병률을 2.5배 이상 높이는 새로운 유전자변이를 밝혀냈다고 설명했다.

특히 한국인을 비롯한 동아시아인들의 60% 이상이 이번에 밝혀낸 유전변이를 갖고 있어 동아시아인이 아포이(APOE) 유전변이에 의한 치매 발병위험도가 서양인에 비해 2배 이상 높은 사실을 확인했다.

연구단은 한국인 1만8천여 명, 일본인 2천여 명, 미국인 2만2천여 명의 유전체와 MRI 뇌영상 분석을 통해 이 같은 연구 성과를 거뒀다.

연구단에 따르면 아포이(APOE) 유전자변이가 치매를 유발한다는 사실은 잘 알려져 있고 일선 병원에서 치매위험도 검사에 활용되고 있지만 실제 발병 위험도는 개인에 따라 차이가 심해 치매 발병을 정확히 예측하기 어려운 한계가 있었다고 전했다.

하지만 연구단은 아포이(APOE) e4유전자형인 사람이 이번에 새롭게 찾은 유전변이를 가지고 있을 경우 95% 이상 알츠하이머성 치매 증세를 보인다는 사실을 4만여 명의 유전체 분석을 통해 실증적으로 확인했다.

이건호 치매국책연구단장은 “그동안의 연구 성과를 기반으로 하여 한국인을 포함한 동양인의 알츠하이머성 치매 위험도를 높이는 유전자를 정확하게 찾아내 그 변형 여부로 위험도를 판별하는 새로운 진단법을 개발했다”며, “조기 진단을 통해 전체적인 치매 발병률을 낮추는 밑거름이 될 것으로 기대한다”고 말했다.

이에 따라 기존의 아포이(APOE) 유전자검사와 더불어 이번에 새로 밝혀진 유전변이를 추가로 검사할 경우 아포이 유전자변이에 의한 치매에 걸릴 위험도를 보다 구체적이고 정확한 숫자로 제시된 확률을 알 수 있게 됐다.

나이에 상관없이 누구나 구강세포를 채취해 DNA를 검사하면 아포이(APOE) 유전자의 특정 부위의 염기서열을 분석하여 아포이(APOE) 유전자형을 파악해 구체적인 수치로 치매 위험도를 알 수 있게 된다. 검사자 개인에게 ‘당신의 치매 위험도는 45%’라고 구체적으로 알려주는 방식이다.

이런 검사는 이르면 올해 상반기 중 시범 실시될 예정이다. 현재 유전자 검사 비용을 감안하면 개인이 부담하는 비용은 10만 원 안팎으로 책정될 전망이다.

APOE 유전자 검사를 통해 새롭게 밝혀진 치매 유발인자를 보유한 것으로 판명되면 MRI검사와 PET(양전자단층촬영)검사 등 보다 정밀한 검사를 통해 알츠하이머병 환자를 조기에 발굴할 수 있을 것으로 내다봤다.

더욱이 치매를 유발하는 원인 물질로 알려진 베타아밀로이드가 뇌에 쌓이는 것을 막거나 제거시키는 효과가 있는 다수의 약물들이 임상실험을 거치고 있기 때문에 초기 알츠하이머병 환자에게 이러한 약물의 조기 투약을 통해 치매를 예방할 수 있는 길이 조만간 열릴 것으로 내다봤다.
다만 이런 치료제는 아직 임상 수준인데다 워낙 고가라 대중화되기까지는 상당한 시일이 걸릴 것으로 보인다. 치매국책연구단은 이번 특허 내용을 상반기 중 미국과 일본 중국 유럽 등 주요 국가에 특허출원을 낼 계획이다.