이엔셀, '희귀유전병' 대상 국내 첫 줄기세포 임상 진행···"내약성 확인"

이엔셀이 국내 최초로 진행한 줄기세포 치료제 임상시험 결과가 국제학술지에 게재돼 주목을 받고 있다.

이엔셀은 듀센 근이영양증(듀센병 또는 듀센 근디스트로피, 이하 DMD) 환자를 대상으로 한 'EN001'의 단회 정맥투여 임상1상 결과가 임상신경학저널(Journal of Clinical Neurology)에 게재됐다고 13일 밝혔다. 이번 임상은 DMD 환자를 대상으로 한 국내 최초의 줄기세포치료제 임상시험이라는 점에서 의의가 있다.

DMD는 진행성 근이영양증 중 가장 빈도가 높은 유전성 질환이다. 유병률은 인구 10만명당 약 4명이고, 발병률은 출생 남아 3500명당 한 명꼴로 알려져 있다. DMD는 여아보다는 남아에게 훨씬 더 빈번하게 발생하고, 대개 2~5세 사이에 처음 증상이 나타난다.

환자들은 나이가 들면서 점점 근력이 약해져 달리거나 계단을 오르는 데 어려움을 겪고, 10~14세에 이르면 걷기가 힘들어 휠체어 사용이 불가피하다. 팔을 들어 올리는 것도 힘들어진다.

국내에는 약 2000명의 DMD 환자가 존재한다. 최근 사렙타(Sarepta Therapeutics)가 개발한 유전자 치료제 '엘레비디스'(Elevidys) 치료비를 모금하기 위해 24일간 740km를 걸은 아버지의 이야기로 화제가 되기도 했다.

이번 임상은 삼성서울병원 소아청소년과 이지훈 교수가 임상시험 책임자를 맡아 지난 2022년 1월부터 12월까지 환자 6명을 대상으로 진행했다.

임상 목적은 DMD 환자에서 EN001 단회 정맥투여의 안전성을 입증하는 것이었고, 최종적으로 EN001 저용량과 고용량 투여군에서 모두 안전성과 내약성을 확인했다.

약제의 효과를 확인하기 위한 탐색적 유효성 평가 결과 폐활량, 하지 근력, 크레아틴 키나아제 수치가 악화하지 않았고, 유지되거나 일부 개선되는 경향성이 나타났다. 회사는 추가 임상을 통해 통계적으로 유의미한 임상적 유효성을 확인할 예정이다.

이 교수는 "이번 임상은 줄기세포 치료제로 DMD임상 시험을 진행한 국내 첫 사례로, EN001의 안전성과 내약성을 확인할 수 있게 돼 고무적으로 평가한다"며 "추가 임상을 통해 임상적 유효성을 확보하게 된다면 EN001은 DMD 환자들을 위한 중요한 치료 옵션 중 하나로 제시될 것이다. 치료제의 개발에서 소외된 다른 근이영양증에도 적용될 수 있을 것으로 기대한다"고 전했다.

한편, 이엔셀은 희귀질환 중 가장 유병인구가 많은 샤르코-마리-투스병에서 EN001과 인슐린 병용 치료의 효능을 세계 최초로 입증해 신경과학 분야의 권위 있는 학술지(Neurobiology of Disease)에 게재하기도 했다.

이 연구 성과는 치료제가 없는 희귀질환인 샤르코-마리-투스병에서 새로운 치료 가능성을 제시했다고 평가받았으며, 현재는 EN001의 반복투여 안전성과 유효성을 검증하는 임상 1b상을 진행 중에 있다.