피검사로 알츠하이머 찾는 시대 온다···조기 진단·치료 전환

한국에자이, 알츠하이머병 미디어세션 개최진단에 쓰이는 아밀로이드 PET, 비급여로 부담혈액 검사 도입시 환자 선별 가능해 접근성 ↑

(왼쪽부터)문연실 건국대학교병원 신경과 교수, 문소영 아주대학교병원 신경과 교수가 10일 더 플라자 호텔 서울에서 열린 한국에자이 알츠하이머 미디어 세션에서 질의응답을 진행하고 있다. 사진=현정인 기자

피검사로 알츠하이머병의 원인 병리를 확인하고 조기 치료로 연결하는 시대가 가까워지고 있다. 뇌 속 아밀로이드 베타를 제거하는 치료제에 이어 혈액 바이오마커 검사 도입도 가시화되면서 알츠하이머병 진단과 치료가 빠르게 변화하는 모습이다.

문소영 아주대병원 신경과 교수는 10일 한국에자이가 서울 더 플라자 호텔에서 개최한 '알츠하이머병을 이해하는 열쇠, 아밀로이드 베타 바로알기' 미디어 세션에서 "지난 3~5년 동안 알츠하이머병 진단과 치료가 실제로 크게 바뀌고 있다"며 "올해 알츠하이머병 학회의 주인공은 혈액 바이오마커인 'p-tau217(인산화 타우217)'이었다"고 말했다.

현재 알츠하이머병 진단에는 인지기능 검사와 자기공명영상(MRI), 아밀로이드 양전자방출단층촬영(PET), 뇌척수액 검사 등이 활용된다. 아밀로이드 PET은 검사 비용이 100만원을 넘는 데다 비급여여서 환자 부담이 크다. 혈액 바이오마커 검사가 도입되면 아밀로이드 병리 가능성을 먼저 확인한 뒤 PET이나 뇌척수액 검사가 필요한 환자를 선별할 수 있어 진단 접근성이 높아질 것으로 예상된다.

문 교수는 올해 국내에서 p-tau181 혈액검사가 승인을 받고 p-tau217 검사도 내년 중에 도입될 것으로 내다봤다. p-tau217은 혈액 속 인산화 타우 단백질을 측정해 뇌의 아밀로이드 축적 여부를 추정하는 바이오마커다. 그는 그동안 PET이나 뇌척수액 검사로 확인하던 아밀로이드 병리를 혈액검사로 파악할 수 있게 되면서 알츠하이머병 진단 환경도 빠르게 달라지고 있다고 설명했다.

다만 혈액검사만으로 알츠하이머병을 확진하는 것은 아니며, 인지기능과 뇌영상 검사 등을 종합해 진단한다. 항아밀로이드 치료제도 현재는 아밀로이드 병리가 확인된 경도인지장애 또는 경증 치매 환자에게 사용된다.

진단 기술의 발전은 치료제 등장과 맞물려 있다. 기존 알츠하이머병 치료제는 신경전달물질인 아세틸콜린의 분해를 억제해 인지기능 저하 증상을 일시적으로 완화하는 데 초점을 맞췄다. 최근에는 아밀로이드 베타를 제거해 질환의 진행 속도를 늦추는 항체치료제가 등장하면서 조기 진단이 실제 치료로 이어질 수 있게 됐다.

국내에서는 에자이와 바이오젠이 공동 개발한 '레켐비(성분명 레카네맙)'가 초기 알츠하이머병 환자에게 사용되고 있다. 레켐비는 2주에 한 번 정맥주사로 투여하며 임상시험에서 18개월 동안 인지·기능 저하를 27% 늦췄다.

실제 치료 사례로 74세 환자도 소개됐다. 이 환자는 약 1년 3개월간 레켐비를 투여한 뒤 아밀로이드 수치가 130에서 12.1로 감소했으며, CDR-SB도 2점에서 1.5점으로 낮아졌다. 다만 레켐비는 이미 손상된 신경세포를 되돌리는 치료제가 아니며, 치료 과정에서 뇌부종이나 미세출혈 등 '아밀로이드 관련 영상 이상(ARIA)'이 발생할 수 있어 정기적인 MRI 검사가 필요하다.

문연실 건국대병원 신경과 교수는 "아밀로이드 베타는 증상이 발생하기 20~30년 전부터 축적돼 타우 단백질 변화와 신경 손상을 거쳐 인지기능 저하로 이어진다"며 "알츠하이머병의 전부는 아니지만 질환이 시작되는 핵심"이라고 전했다.