스티븐 호킹 별세···그가 앓은 루게릭병이란?

스티븐 호킹 별세···그가 앓은 루게릭병이란? 스티븐 호킹 박사. 사진=연합뉴스TV 캡쳐

스티븐 호킹 박사가 14일 별세하면서 그가 앓은 루게릭병에 대해 관심이 모이고 있다.

서울대학교병원 의학정보에 따르면 루게릭병은 운동신경세포만 선택적으로 파괴하는 질환이다. 대뇌 피질의 위운동신경세포와 뇌줄기 및 척수의 아래운동신경세포가 점차 파괴되는 것이다.

루게릭 환자는 발병 시 혀근육이 부분적으로 수축한다. 식사를 할 때 사레가 들리거나 기침을 자주한다. 음식물이 기도로 넘어가는 흡인성 폐렴이 발생하기 쉽다. 가로막, 갈비사이근육의 위약으로 호흡곤란 증상이 나타날 수도 있다. 인지 기능 장애도 일부 동반된다.

진단 후 수명은 평균 3~4년이다. 다만 10% 정도는 증상이 점차 좋아지는 양성 경과를 보여 10년 이상 생존하기도 한다. 관련 원인은 아직 연구 중이다.

하지만 여러 가설이 제기되고 있지만 루게릭병에 대한 발병 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 그러나 유전성에 의한 감염이 크다는가설이 나오고 있다. 전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족성 근육위축 가족경화증으로 알려졌다. 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 나타난다. 현재까지 8곳의 유전자가 가족성 루게릭병을 유발하는 것으로 보고됐다.

유전성이 아닌 산발성 루게릭병에서는 흥분세포독성에 의한 세포자멸사가 원인으로 추정된다. 그외 다른 여러 가설도 제기된다.

루게릭병에는 아직 효과가 입증된 약제가 없다. 유일하게 사용을 인정 받은 약물은 ‘릴루텍 정’이다. 생존 기간을 수개월 연장시키는 효과가 있다. 삶의 질 개선, 근력 회복에는 효과가 없다.